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Un método para evitar las patologías heredadas de la madre

La tecnología ha puesto al alcance por primera vez la posibilidad de corregir el genoma humano en la línea germinal, es decir, en el ADN que se transmite a las siguientes generaciones. La posible aplicación a la medicina de estas técnicas da ahora un paso clave para un tipo importante de enfermedades hereditarias, las mitocondriales, que solo transmite la madre. Los investigadores han probado en ratones que es posible destruir selectivamente las mitocondrias enfermas en óvulos o embriones tempranos, y ya colaboran con clínicas de fertilidad para probar la seguridad del método en humanos.

La inmensa mayoría de los 20.000 genes humanos se encuentran en el núcleo de cada célula, pero hay unos 50 que no están en el núcleo, sino en las mitocondrias, las factorías energéticas de la célula. En la fecundación, el óvulo y el espermatozoide aportan sus genes nucleares a partes iguales, pero las mitocondrias las pone solo el óvulo: de ahí que los genes mitocondriales se transmitan solo por línea materna. Cuando alguno de esos genes es erróneo, resultan enfermedades genéticas, también transmitidas solo por la madre.

Aunque estas enfermedades mitocondriales son una minoría de las dolencias hereditarias, resultan en condiciones muy graves, con fallos catastróficos en los órganos y tejidos que más energía necesitan, como el cerebro, el corazón y el hígado. Incluyen varios tipos de demencia y neurodegeneración, diabetes, infarto, disfunción hepática, pérdida de visión y sordera, todas ellas sin cura. Poder corregirlas en el óvulo o poco después de la fecundación libraría a los hijos (no solo a las hijas) de esas taras, y también a toda su descendencia futura.

Las enfermedades mitocondriales son una minoría de las dolencias hereditarias, pero generan fallos catastróficos

El equipo de Juan Carlos Izpisúa en el Instituto Salk de California, junto a científicos de Miami, Kobe, Urbana, Barcelona y Pekín, y en colaboración con varios hospitales españoles, han logrado aplicar las modernas técnicas de edición genómica para impedir el paso de mutaciones mitocondriales a la descendencia. Lo han hecho en ratones modelo, pero usando varias de las mutaciones mitocondriales humanas más relevantes. Publican los resultados en la revista Cell.

“La técnica”, explica Izpisúa, “se basa en una única inyección de material genético (ARN) en el óvulo o en el embrión temprano, y por tanto podría realizarse fácilmente en las clínicas de fertilidad de todo el mundo”. Por supuesto, faltan varios cambios legales y comprobaciones de la seguridad del método para llegar a ese punto. Pero la técnica se puede considerar ya a punto para dar ese salto.

La edición genómica también es prometedora para la mayoría de las enfermedades hereditarias –las del genoma nuclear—, pero Izpisúa cree que las taras mitocondriales pueden erigirse en la avanzadilla. La principal razón, explica, es que no hay buenas alternativas para ello. El Reino Unido ha aprobado hace solo unos meses una estrategia alternativa –los llamados “hijos de tres padres”—, pero en ese caso hay que combinar genes de tres individuos, lo que puede generar problemas de compatibilidad, tal como indican algunas evidencias en ratonas.

Los científicos han comprobado la eficacia de la técnica en óvulos de ratón que contenían mutaciones humanas

La técnica del Salk no requiere donaciones de óvulos. Simplemente, dirige un sistema de enzimas que cortan el ADN (endonucleasas) específicamente contra los genes mitocondriales mutantes.

Las enfermedades mitocondriales tienen una peculiaridad importante. Una célula tiene solo un genoma nuclear, pero muchos genomas mitocondriales (de 100 a 100.000), y lo más común es que algunos sean normales y otros mutantes. Que la enfermedad se manifieste depende de que el porcentaje de mitocondrias mutantes alcance un valor crítico. Las endonucleasas atacan solo a las mitocondrias mutantes, y ello permite a las sanas imponerse al peso, aunque algunas mitocondrias mutantes persistan por allí.

Los científicos han comprobado la eficacia de la técnica en óvulos de ratón que contenían las mutaciones mitocondriales humanas responsables de la neuropatía hereditaria de Leber, distonía (LHOND), debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa. Todas son enfermedades raras sin cura actual.

Antes de que empiecen los ensayos clínicos es preciso evaluar la seguridad del método en óvulos de pacientes con enfermedades mitocondriales. Izpisúa está en contacto con clínicas de fertilidad para conseguir ese material.

El futuro se nos ha echado encima.

Las claves del nuevo reloj de Apple

Apple ha desgranado nuevos detalles del Apple Watch. Un reloj, con zoom, diseño cuidado y autonomía para más de un día. Las principales características del producto son:

El reloj estará disponible a partir del viernes 24 de abril para los clientes de Australia, Canadá, China, Francia, Alemania, Hong Kong, Japón, Reino Unido y Estados Unidos. Desde el 10 de abril, los clientes de estos países podrán verlo, probárselo (hay que pedir cita previa) y reservarlo. En España aún no hay fecha de salida.
El nuevo producto se podrá adquirir en tres versiones, todas en dos tamaños: 38 y 42 milímetros. La primera y más económica, Apple Watch Sport, tendrá una caja fabricada en aluminio y una pantalla resistente a los líquidos. La segunda versión estará fabricada en acero inoxidable. El modelo más claro y exclusivo será el Apple Watch Edition, fabricado en oro. La empresa ofrecerá unidades limitadas y sólo estará disponible en un número reducido de tiendas.

Relojes de Apple en la presentación de San Francisco. / reuters

La edición básica se podrá adquirir desde 400 euros, y la de lujo, desde 11.000.
Independientemente del material en el que estén fabricados, todos los relojes comparten las mismas características técnicas. Tendrán una capacidad de almacenamiento de 8 GB e incluirán un barómetro para medir la presión del aire y una aplicación de salud.
El dispositivo, que solo funcionará con el iPhone, ofrece hasta 18 horas de autonomía y combina la tecnología MagSafe con la carga por inducción, que se realiza a través de la parte trasera con un cable magnético.
Introduce tecnologías como la Corona Digital, una innovadora forma de desplazarse, hacer zoom y navegar con fluidez sin tapar la pantalla. En lugar de hacer transiciones de pantalla arrastrando de una a otra, la corona del lateral permite acercar o alejar los programas por la pantalla. La cámara del nuevo producto es de 8 megapíxels, un diafragma de 2,2 de apertura y un sensor que permite un mejor enfoque.