Las poblaciones humanas más endogámicas son las de Papúa-Nueva Guinea y los karitiana del Amazonas occidental: su genoma muestra cerca de un 5% de homocigosis, es decir, que es idéntico en los cromosomas que provienen de la madre y del padre. En los gorilas de las montañas orientales africanas, los simios más amenazados del planeta, la homocigosis alcanza un tercio del genoma: son seis veces más endogámicos que los más endogámicos de los humanos. La razón, desde luego, es el declive de su población, pero ese declive, contra todo pronóstico, no es un fenómeno reciente, sino que empezó hace 20.000 años. Y a estas alturas hasta tiene sus ventajas.

El primer genoma de un gorila se secuenció (leyó) hace tres años, y después siguieron Copito de nieve y un par de docenas más, pero, curiosamente, es justo de la subespecie de gorila más amenazada de la que menos datos genéticos había hasta ahora. Precisamente por las fuertes medidas de protección a estos simios que imponen Ruanda y otros países africanos, conseguir muestras de sangre ha sido un tormento. Pero un equipo de investigadores de Cambridge y Barcelona ha drenado esa laguna al secuenciar los genomas de 13 gorilas. Presentan el trabajo en Science.

Con todo lo similares que parecen, los gorilas pueden dividirse en dos especies, una del oeste y otra del este de África, y la segunda se segrega en dos subespecies, los de llanura y los de montaña. Estos últimos son los más amenazados de todos, y de todos los grandes simios. Los genetistas han secuenciado ahora los genomas de 13 gorilas orientales: siete de las montañas, en concreto de la región africana de Virunga, y seis de sus primos de la llanura. Esto les ha permitido hurgar en su pasado remoto y sacar a la luz hasta sus secretos de alcoba.

El primer resultado del trabajo es el esperable: que la variedad genética de los gorilas orientales montañosos es paupérrima. Es un efecto trivial del declive poblacional, y a esta subespecie solo le quedan 800 individuos, incluyendo los de los zoos occidentales. Los demás viven las montañas volcánicas de Virunga, entre Ruanda, Uganda y la República Democrática del Congo. Otra consecuencia obvia de la crisis de población es la endogamia de esta subespecie.

Un equipo de investigadores de Cambridge y Barcelona ha drenado esa laguna al secuenciar los genomas de 13 gorilas

Pero a partir de ahí empiezan las sorpresas, empezando por esa tasa desbordada de homocigosis (tramos de un cromosoma que son idénticos a los del otro) que dejado pasmados a los científicos españoles y británicos. Siguiendo por la fecha remota en que empezó ese proceso: hace 20.000 años. Y acabando por la excelente salud genética que muestran esos gorilas tan amenazados.

Porque se sabe bien que la endogamia, o la homocigosis que de ella resulta, perjudica la salud al poner dos copias idénticas de algún gen indeseable en el cromosoma paterno y en el materno. En las poblaciones amplias, esos genes de la enfermedad no se expresan casi nunca, porque están corregidos por la copia sana, procedente del otro progenitor, en el cromosoma de enfrente.

“Esperábamos un alto grado de enfermedad”, explica desde su laboratorio de Barcelona Tomás Marques-Bonet, investigador ICREA en el Instituto de Biología Evolutiva (UPF/CSIC) y codirector del estudio. “Así ocurre en las poblaciones humanas más endogámicas, y en la familia real británica; pero al parecer eso solo vale para historias de endogamia más o menos reciente”. Y este no es el caso del gorila montañés.

Marques-Bonet tiene el objetivo de secuenciar a todos los gorilas orientales montañeses, que son unos 800. La técnica lo permite, pero le faltan 200.000 euros

“La declinación de la población de esta subespecie”, prosigue Marques-Bonet, “empezó hace unos 20.000 años; y esa es la razón de que gocen de tan buena salud genética pese a la endogamia que padecen desde entonces: que ha actuado la selección natural”. La endogamia durante unas generaciones hace aflorar todas las mutaciones indeseables que hubiera en la población anteriormente. Pero la endogamia a largo plazo acaba matando a todos los afectados, y deja por tanto una población con los genes limpios. Una lección aprendida de los gorilas. “Se han adaptado darwinianamente a la endogamia”, resume el científico de Barcelona.

Pero ni Marques-Bonet ni el resto del equipo quieren que eso pase por un mensaje optimista. El inmenso grado de homocigosis y la mínima variedad genética, por más que los gorilas montañeses se hayan adaptado a ellas. Son una bomba de relojería. Un cambio climático o geográfico, un virus importado de la especie humana, un imprevisto, pillarán a los gorilas compuestos y sin variantes genéticas que puedan resistir al virus o adaptarse al clima. La situación actual de la especie es tan segura como la de un jugador de ruleta rusa.

Marques-Bonet tiene el objetivo de secuenciar a todos los gorilas orientales montañeses, que son unos 800. Así podrían programarse los cruces óptimos para aumentar la variedad de la especie. La técnica lo permite, pero le faltan 200.000 euros.

Documento

‘Mountain gorilla genomes reveal the impact of long-term population decline and inbreeding’

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